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2026年2月28日，是第19个国际罕见病日， 今年国际罕见病日的全球主题是 “不止罕见”（More than you can imagine）。 罕见病病种繁多、诊疗难度大， 是全球共同面对的公共卫生与健康保障课题。 目前全球约有3亿罕见病患者，我国罕见病群体规模约2000万人。 每年国际罕见病日期间， 全球多地标志性建筑会点亮粉、绿、蓝、紫四色灯光， 以光影传递关爱，凝聚社会共识， 让每一个生命都能被看见、被尊重、被守护。
什么是罕见病 根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病，世界卫生组织则将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病界定为罕见病。看似“小众”的罕见病，实则种类繁多，目前全球已知罕见病已超7000种，我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者逾20万人。截至2025年6月，我国已有207种罕见病纳入官方目录，为罕见病诊疗、保障提供了明确指引。
常见罕见病的种类 这些疾病多为慢性、严重性遗传病，常累及多器官、多系统，且多数缺乏有效治疗药物，给患者和家庭带来沉重的身心与经济负担。
白化病被称为“月亮孩子”，患者因黑色素合成障碍终生怕光，尚无根治办法；
苯丙酮尿症患儿需终生食用无苯丙氨酸特制食品，被称作“不食人间烟火的孩子”；
脊髓性肌萎缩症（SMA）位居两岁以内婴幼儿致死性遗传病首位，致病基因携带率约1/38至1/50，特效药费用昂贵且需终身用药……
这些我们或许陌生的疾病，却是无数家庭日复一日需要面对的挑战。
罕见病虽难治，但可防 80%以上的罕见病与遗传相关，常为常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传——看似健康的夫妇，也可能是致病基因携带者，若双方携带相同致病基因，后代患病风险可达25%。针对这一特点，我国建立了婚前/孕前筛查、产前筛查与诊断、新生儿筛查的三级预防策略，从源头降低罕见病发生风险，为家庭筑起健康防线。
一级预防：婚前/孕前精准筛查为普通人群提供单基因病携带者筛查，排查夫妻双方致病基因携带情况。若为高风险夫妻，可通过三代试管婴儿技术筛选健康胚胎，或在妊娠后开展针对性产前诊断，从源头规避风险。
二级预防：产前科学诊断干预孕期通过唐筛、无创DNA、系统性超声开展常规筛查，对高龄、有家族病史、既往生育过罕见病患儿的高危孕妇，通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等技术做染色体或基因检测，及时发现胎儿异常，降低出生缺陷。
三级预防：新生儿早筛早治通过新生儿串联质谱筛查、基因筛查，实现罕见病早期诊断，对苯丙酮尿症等可干预疾病及时采取饮食、药物等治疗措施，减少器官损伤，避免病情加重，最大程度提高患儿生活质量。
罕见的是疾病，不罕见的是生命的韧性，更不该是社会的忽视。每一位罕见病患者都向往健康、渴望被看见，每一个坚守的家庭都值得理解与支持。全球多地点亮的粉、绿、蓝、紫四色灯光，传递的是“不抛弃、不放弃”的社会共识。
防治罕见病，从来不是孤军奋战，而是医疗、政策与全社会的同心同行。专业机构精进技术、国家完善保障、我们每一次了解与包容，都是照亮他们前行的微光。
不止罕见，是看见每一个生命的价值；不止罕见，是用科学守护、用关爱聚力。以2026国际罕见病日为契机，让我们多一份认知、多一份善意，让罕见病患者不再孤单，让每一个生命都被温柔守护、向阳而生。
来源：乐清市妇幼保健院
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